Ο Φεβρουάριος τελείωσε και, λίγο πριν δώσει τη σκυτάλη στην άνοιξη, η τελευταία του ημέρα αφιερώθηκε στις σπάνιες ασθένειες, που τελικά μόνο σπάνιες δε μοιάζουν να είναι καθώς υπολογίζονται σε τουλάχιστον 6.000 και έχουν προσβάλλει ή αναμένεται να προσβάλλουν 30 εκατομμύρια Ευρωπαίους εκ των οποίων περίπου ένα εκατομμύριο Έλληνες. Τα σόσιαλ μίντια γέμισαν με χρώματα, αφού οι καμπάνιες ευαισθητοποίησης εστιάζουν στην ποικιλία και την ετερογένεια των σπάνιων και μοναδικών ασθενών στοχεύοντας στην ανάγκη εξάλειψης των διακρίσεων που αντιμετωπίζουν, την πρόσβασή τους σε θεραπείες και τη διασφάλιση ίσων ευκαιριών για εκπαίδευση και εργασία. Η Παγκόσμια Ημέρα για τις παθήσεις αυτές καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS).  

Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει πέντε στα 10.000 άτομα στον γενικό πληθυσμό. Σήμερα υπάρχουν 6.000 – 8.000 ασθένειες που χαρακτηρίζονται ως σπάνιες, προσβάλλοντας αυτή τη στιγμή το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού. Παρόλο που η λέξη «σπάνια» χρησιμοποιείται για να αποδοθεί η χαμηλή επίδραση της κάθε ασθένειας μεμονωμένα, όλες μαζί επηρεάζουν ένα πολύ σημαντικό ποσοστό του πληθυσμού, δυσχεραίνοντας τη ζωή και την καθημερινότητά τους. Οι ασθενείς εκτιμώνται σε 300 εκατομμύρια παγκοσμίως και με δεδομένο ότι 10% του πληθυσμού θα προσβληθεί από σπάνια ασθένεια κάποια στιγμή στη ζωή του, αυτό σημαίνει 30 εκατομμύρια στην Ευρώπη και σχεδόν ένα εκατομμύριο στην Ελλάδα.

Το 50% των σπάνιων νοσημάτων προσβάλλει παιδιά, εκ των οποίων το 30% θα πεθάνει μέχρι την ηλικία των πέντε ετών, στοιχεία που καταδεικνύουν την επιτακτική ανάγκη για περαιτέρω έρευνα και ανάπτυξη φαρμάκων. Είναι αξιοσημείωτο ότι για το 95% των ασθενειών δεν υπάρχει θεραπεία.

Ποιες παθήσεις θεωρούνται σπάνιες και ποια τα χαρακτηριστικά τους

Το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικές. Ενδεικτικά, κάποιες από αυτές που βλέπουμε και στην Ελλάδα είναι: Κυστική ίνωση, οζώδης σκλήρυνση, αιμορροφιλία, θαλασσαιμία, νόσος του Crohn, πνευμονική ίνωση, πνευμονική αρτηριακή υπέρταση, κληρονομικό αγγειοοίδημα, νόσος του Fabry.

«Ορφανή» ασθένεια λέγεται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης. Πολλές σπάνιες ασθένειες είναι ορφανές, ωστόσο ορισμένες ορφανές ασθένειες δεν είναι σπάνιες (π.χ. κάποιες παρασιτικές ασθένειες σε φτωχές χώρες). Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες όμως, οι ορφανές παθήσεις είναι πολύ σπάνιες και είναι άγνωστες στο κοινό ή ακόμη και στους γιατρούς.

Για πολλές σπάνιες παθήσεις δεν υπάρχουν γνωστά αίτια. Κάποιες προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια και άλλες από δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Τα κοινά χαρακτηριστικά τους, όμως, είναι ότι πρόκειται για σοβαρά, έως πολύ σοβαρά, χρόνια και απειλητικά για τη ζωή νοσήματα που προκαλούν αναπηρίες, μεγάλο ψυχικό πόνο και σε πολλές περιπτώσεις είναι ανίατα, τα περισσότερα πάντως χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε ορισμένα από αυτά, είναι δυνατό να θεραπευτούν συμπτώματά τους, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωή και το προσδόκιμο επιβίωσης.

Στην Ελλάδα οι ασθενείς αυτοί ενώνουν τη φωνή τους μέσω του Σωματείου «’95’, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» που ιδρύθηκε το 2019 και είναι μέλος του αντίστοιχου Ευρωπαϊκού Οργανισμού (EURORDIS). O αριθμός 95 επιλέχθηκε στον τίτλο του Σωματείου ακριβώς για να συμβολίζει το ποσοστό των σπάνιων παθήσεων που δεν έχουν ακόμη θεραπευτική αγωγή. Εκτός από την απουσία φαρμάκων, σημαντικό ποσοστό των νοσούντων βιώνει για χρόνια μια διαγνωστική οδύσσεια αφού παραμένει αδιάγνωστο ή με λάθος διάγνωση. Η διάγνωση των σπάνιων παθήσεων είναι απαιτητική, καθυστερεί για χρόνια μετά την έναρξη των πρώτων συμπτωμάτων και απαιτεί εξειδικευμένη γνώση και ειδικά διαγνωστικά εργαλεία. Το 2020, το Πανεπιστήμιο Αθηνών προέβη στην ίδρυση 18 Κένρων Εμπειρογνωμοσύνης σε Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία για τέτοιες ασθένειες.

Το πρώτο ψήφισμα του ΟΗΕ

Τον Δεκέμβριο του 2021, εγκρίθηκε το πρώτο Ψήφισμα του ΟΗΕ για την «αντιμετώπιση των προκλήσεων που καλούνται να διαχειρίζονται τα άτομα που ζουν με σπάνια νοσήματα και οι οικογένειές τους».

H Γενική Συνέλευση του ΟΗΕ καλεί τα κράτη μέλη να ενισχύσουν τα συστήματα υγείας, ιδίως από την άποψη της πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας, προκειμένου να παρέχεται καθολική πρόσβαση σε ένα ευρύ φάσμα υπηρεσιών υγειονομικής περίθαλψης που είναι ασφαλείς, ποιοτικές, προσβάσιμες, διαθέσιμες και οικονομικά προσιτές και θα βοηθήσουν στην ενδυνάμωση των ατόμων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια για την αντιμετώπιση της σωματικής και ψυχικής τους υγείας. Συγκεκριμένα, τα καλεί να επιταχύνουν τις προσπάθειες ώστε να επιτύχουν καθολική κάλυψη υγείας έως το 2030.

Επίσης, ενθαρρύνει τα κράτη μέλη να υιοθετήσουν εθνικές στρατηγικές ανάλογα με το φύλο, σχέδια δράσης και νομοθεσία που θα συμβάλλουν στην ευημερία των ατόμων που ζουν με σπάνια ασθένεια και των οικογενειών τους, όπως επίσης και να αντιμετωπίσουν τις βαθύτερες αιτίες όλων των μορφών διακρίσεων σε βάρος αυτών των ατόμων. Ο ΟΗΕ, μεταξύ άλλων, παροτρύνει τα κράτη μέλη να διασφαλίσουν ότι τα άτομα που ζουν με σπάνιες ασθένειες δεν θα μείνουν πίσω και θα έχουν ισότιμη πρόσβαση σε εκπαίδευση αλλά και εργασία.